ANÁLISE DE DOIS CASOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NA ZONA RURAL DE MANHUAÇU

Lara da Costa Lopes, Richard Ferreira do Nascimento, Bianca Albuquerque Ruiz, Ana Beatriz Vieira da Silva, Liza Valim de Mello, Marina Ribeiro Ferreira Araújo, Tamyres Souza Máximo, Thales Rodrigues, Riudo Ferreira de Paiva

Resumo


O caso estudado diz respeito a dois irmãos, não gêmeos, portadores de uma doença genética rara: a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Tal doença apresenta um padrão de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, afetando praticamente apenas crianças do sexo masculino. O gene que sofre mutação, originando a Distrofia Muscular de Duchenne, é responsável pela codificação da proteína distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares através de mecanismos fisiológicos e imunológicos.


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