RELATO DE CASO RARO DE UMA PACIENTE PORTADORA DE TALASSEMIA BETA MAIOR

Thayline Zanelato Taylor, Amanda Samora Gobbi, Maria Emilia Marques Bertoldi, Catarina Cachoeira Borlini, Izadora Zucolotto Zampiroli, Carolina Corrêa Lima, Thauane Gonzaga Oliveira de Paula, Thales Mol Wolff, Natalia Tomich de Paiva Miranda

Resumo


Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. O tratamento, quando existe, costuma ser bastante complexo e caro, o que configura um desafio adicional ao Sistema Único de Saúde (SUS). A Atenção primária à Saúde (APS) é o primeiro contato e a via preferencial dos usuários com o sistema único de saúde e, a qualificação dos profissionais das APSs, promovendo encaminhamento a um especialista de forma adequada e dispensando o cuidado apropriado aos problemas genéticos é essencial. Nesse viés, o Hemonúcleo de Manhuaçu garante atendimento hemoterápico para melhoria na qualidade de vida dos pacientes acometidos com doenças genéticas, a exemplo da talassemia. Neste trabalho descrevemos o caso clínico de uma paciente com talassemia beta, uma doença rara que afeta menos de 3% da população das Américas e que recebe o tratamento no Hemonúcleo de Manhuaçu. Notou-se o valor da eficácia do sistema de atendimento implantado no Hemonúcleo, mas também que é imprescindível integrar as disfunções genéticas na atenção primária com o objetivo de informar a população sobre essas, facilitar diagnóstico, prevenir agravos e ainda não sobrecarregar a atenção especializada.

Texto completo:

PDF

Referências


ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE TALASSEMIA – ABRASTA. Disponível em:< http://abrasta.org.br/tipos/> Acesso em: 19/10/2018.

HEMOMINAS NO TEMPO. Disponível em: Acesso em: 20/10/2018

MANUAL DA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE TALASSEMIA - ABRASTA: Tudo Sobre Talassemia. Disponível em:< http://abrasta.org.br/download/manual_talassemia.pdf> Acesso em: 19/10/2018

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Orientações para Diagnóstico e Tratamento de Talassemias Beta. Ministério da Saúde. 2016.

O QUE É TALASSEMIA? GOVERNO DO ESTADO DE SÃO PAULO. Disponível em: Acesso em: 24/10/2018.

QURESHI, N; MODELL, B; MODELL, M; Raising the profile of genetics in primary care. Nat Rev Genet., v. 5, n. 10, p. 783-790. 2004.

RAMALHO, A. S. Genética comunitária: uma alternativa oportuna e viável no Brasil. Boletim da SBGC.; v. 6 p. 2-7. 2004 apud VIEIRA, T.; GIUGLIANI, R. Manual de Genética Médica para Atenção Primária à Saúde. Artmed Editora, p. 13. 2013.

RODRIGUES; Daniela O. W; PROIETTI, A. B. F. C; CIOFFI; Junia G. M. Hemominas: aplicação e impacto do instrumento de autoavaliação de 250 pontos do Gespública. Rev Bras Hematol Hemoter, v. 30, n. 2, p. 101-7. 2008.

STARFIELD, B; et. al. Primary care and genetics services: health care in evolution. Eur J Public Health.; v. 12 n. 1 p. 51-56. 2002.

VIEIRA, T; GIUGLIANI, ROBERTO. Manual de Genética Médica para Atenção Primária à Saúde. Artmed Editora. 2013.

ZAGO, Marco Antônio. Tratado de Hematologia. Atheneu Editora. v. 1, p.225-238. 2013.


Apontamentos

  • Não há apontamentos.